Pages

dinsdag 29 juli 2014

De ogen van Leon : de medische termen

Wij zitten nu al bijna een jaar in de medische mallemolen van oogartsen, neurologen, genetische onderzoeken enzoverder, en het is ons eerlijk gezegd nog niet altijd helemaal duidelijk. Een woordje uitleg over de aandoeningen waar Leon mee te maken heeft is dus misschien wel op zijn plaats.

Leon is like: "Hello, ladies!"

Leon werd geboren met microftalmie : deze aangeboren aandoening kan een of beide ogen treffen. Bij Leon gaat het om zijn rechteroog. Dit wil zeggen dat dit oogje - de oogbol zelf - abnormaal klein is omdat dit tijdens de ontwikkeling in de zwangerschap gestopt is met groeien. Het komt ook voor dat er helemaal geen oog gevormd wordt, dan spreekt men van anoftalmie. Bij Leon is het oogje volledig aanwezig, maar dan kleiner dan zijn linker. Om dit kleine oogje alsnog te stimuleren om te groeien en ervoor te zorgen dat beide ogen (oogkassen, oogleden) symmetrisch evolueren draagt hij een prothese, in feite een dikke harde lens over dit oogje.

Een VEP-test heeft uitgewezen dat hij met dit oogje wel degelijk lichtperceptie heeft, maar meer mogen we hier niet van verwachten.

Verder heeft hij in beide ogen colobomen : een coloboom is een sluitingsdefect, wat wil zeggen dat tijdens de ontwikkeling van het oog in de zwangerschap de oogbol niet goed gesloten werd en er in feite een deel van het oog ontbreekt. Dit kan op verschillende plaatsen in het oog voorkomen en bij Leon is zijn netvlies en oogzenuw aangetast. Hierdoor is zijn gezichtsvermogen ernstig aangetast, maar in hoeverre is momenteel nog moeilijk te zeggen omdat hij nog zo klein is en het allemaal nog sterk kan evolueren.

Als gevolg van zijn microftalmie en coloboom heeft Leon ook nystagmus aan beide ogen. Nystagmus zijn onwillekeurige oogbewegingen (zoals je hier ziet). Omdat het voor hem door het microftalmie en de colobomen moeilijk is om te fixeren kan dit zijn manier zijn om toch te proberen te fixeren.

Bij dit alles komt nog dat hij ook moeilijkheden heeft in zijn motorische ontwikkeling : hij heeft weinig spierkracht in zijn middel (hypotonie) waardoor hij bijvoorbeeld op bijna 11 maanden nog niet helemaal zelfstandig zit. In zijn beentjes heeft hij een verhoogde spierspanning (hypertonie), en al van in het begin heeft hij de neiging tot overstrekken. Hij is hiervoor in behandeling bij een kinesist en maakt daardoor goede vorderingen.

Wat de oorzaak van deze aandoeningen is, is momenteel nog niet gekend. Het genetisch onderzoek dat gebeurde gaf hierover geen uitsluitsel. Of de motorische moeilijkheden gerelateerd aan de problemen met zijn zicht is niet helemaal duidelijk.

In elk geval zijn de medische moeilijke woorden maar een deeltje van Leon, het is minstens even belangrijk om te weten dat meneertje momenteel dol is op eten, drinken, 'bravo' klappen, al sluipend op ontdekking gaan ('verdekking', zoals Anna zegt) en dan deuren open en dicht slaan, en eten, maar dat had ik al gezegd :-)

Omdat er over Leons aandoeningen, die al vrij zeldzaam zijn, ook maar weinig informatie te vinden is (zeker in het Nederlands), hoop ik daar via mijn blog wat aan te doen, maar evenzeer wil ik graag tonen hoe het in de praktijk is, ons leven met Leon (best gezellig, kan ik al zeggen).

Het is wel met enige aarzeling dat ik dit allemaal online zet, maar Jessica van Thomas Marshall Does It All schreef onlangs een interessante post (in het Engels) die me mee over de streep trok om mijn ervaringen te delen. Lees zeker eens het hele stuk maar kort gezegd komt het hier op neer :

That’s a big reason why all of the parent generated information is so incredibly important and why we need to stay online. Parents are holding some the most detailed and useful information about rare conditions. So get out there and share that information, but please, try to be nice. 

2 opmerkingen:

  1. Gelijk heb je! Lijkt me toch wel heavy allemaal, fijn dat jullie er zo goed mee om gaan! En wie weet, kan je anderen inderdaad helpen door er zo open over te zijn! Respect!

    BeantwoordenVerwijderen